和源安

BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2（Breast Cancer 1/2 ）是机体重要的抑癌基因，可通过激活双链损伤修复和同源重组修复机制参与DNA 损伤修复，在维持基因组稳定和抑制细胞生长中起重要作用。对于BBRCA基因突变携带者多种癌症罹患风险增加，当BRCA1/2基因发生突变时，女性发生乳腺癌风险提高约5倍，发生卵巢癌的风险提高约10~30倍。 研究表明，携带BRCA基因突变的肿瘤，包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等，接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。

BRCA1/2基因突变检测采用高通量测序技术对BRCA1和BRCA2的所有编码区和可变剪切区（±20bp）进行检测，筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排，为肿瘤遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。

  • 遗传风险评估，预防指导

    全面检测BRCA基因突变类型，筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排，为肿瘤遗传风险评估、个性化健康管理提供参考。

  • 用药指导
    研究表明，携带BRCA基因突变的肿瘤，包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌，接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。
  • 复发评估
    BRCA基因突变是保乳治疗相对禁忌证，患者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险。携带BRCA基因突变的乳腺癌患者可从对侧预防性乳腺切除术（CPM）中获益。
  • 预后判断
    携带BRCA基因突变的卵巢癌患者相比于BRCA基因野生型的患者有着更好的预后，无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）均高于野生型患者，且BRCA2突变相比于BRCA1突变的卵巢癌预后更好。
  • 肿瘤患者
    乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤患者
  • 高风险人群
    家族存在BRCA基因突变、相关肿瘤家族史人群、乳腺增殖性病变人群
  • 注重个人健康人群
    关心个人患癌风险、注重个性化健康管理人群

和源安

遗传性肿瘤23基因突变检测

Lynch综合征通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌（HNPCC），是一种遗传性疾病，其增加许多类型的癌症的风险，特别是结肠（大肠）和直肠的癌症，统称为结肠直肠癌。Lynch综合征的患者发展胃，小肠，尿道癌的风险亦较高。此外，患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜（上皮内膜）癌的风险。
  • 产品介绍
  • 产品优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知

通过高通量测序技术检测23个遗传相关基因的全外显子及邻近（±20bp）内含子区域，筛查与肿瘤相关的多种变异类型，为肿瘤遗传风险评估及肿瘤靶向治疗提供参考。

  • 指导铂类化疗

    携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的OS和PFS。三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应。

  • 靶向治疗

    携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗，中位无进展生存期延长2.8个月，疾病或进展风险降低42%；携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

  • 评估肿瘤易感性

    覆盖NCCN指南推荐的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌遗传相关基因；覆盖Lynch综合征相关基因。

和源安

遗传性肿瘤102基因突变检测

肿瘤是一种基因病，是遗传因素和环境因素相互作用引起的复杂性疾病。研究显示，大约有10% 的肿瘤是由于基因遗传所致，由于在关键基因上发生了致病突变，可以由父母遗传至下一代，与正常人群相比，后代携带者罹患肿瘤风险将显著增加。 针对遗传性肿瘤，遗传性肿瘤102基因突变检测产品可一次检测NCCN、ACMG指南推荐检测遗传相关的102个基因，覆盖30余种遗传性肿瘤，47种遗传性肿瘤综合征。对相关肿瘤患者与肿瘤家族史的高风险人群，进行遗传性肿瘤基因突变检测，既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因，为临床更好地选择化疗方案、靶向药物、预防性治疗提供依据；又能提示高风险人群患遗传性肿瘤的风险，协助其积极主动采取个性化健康管理方案，尽量延缓、避免相应肿瘤的发生。

精选102个遗传相关基因，通过高通量测序技术对102个基因的全编码区及邻近(±20bp)内含子区域进行检测，筛查与肿瘤相关的单碱基变异（SNV）、插入/缺失突变（InDel）和大片段重排等，  为肿瘤遗传风险评估及指导肿瘤精准用药提供参考。

  • 全面

    全面覆盖NCCN、ACMG指南推荐检测遗传相关基因，检测SNV、InDel、大片段重排等多种变异类型，为受检者提供全面的肿瘤遗传风险评估。

  • 专业

    百万中国人群基因组数据库，超十万例肿瘤突变数据库，出具更符合中国人的遗传检测报告。

  • 精准

    专利Enliven ®变异位点注释解读系统，助力遗传解读更精准 最新获批适应症与临床试验相关的HRR基因全覆盖，精准筛选并扩大PARP抑制剂获益人群。

  • 遗传风险评估

    通过高通量测序技术对102个基因的全编码区及邻近(±20bp)内含子区域进行检测，可检测30余种遗传性肿瘤，47种遗传性肿瘤综合征，预警家族遗传风险。

  • 肿瘤用药指导

    涵盖SNV、InDel和大片段重排等多种基因变异类型； 包含38个同源重组修复通路相关基因，相比仅进行BRCA基因检测，可将PARP抑制剂获益人群扩大1~2倍，精准筛选并扩大患者的获益机会。

  • 复发评估与预后判断

    为患者的复发评估、术式方案的制定及预后评估提供重要的参考信息。

  • 肿瘤患者

    乳腺癌及妇科肿瘤、消化道肿瘤、泌尿系统肿瘤等常见肿瘤患者。

  • 高风险人群

    家族存在遗传基因突变、相关肿瘤家族史人群、有与遗传性肿瘤相关的癌前病变人群。

  • 注重个人健康人群

    关心个人患癌风险、注重个性化健康管理人群