实体瘤靶向核心基因检测精选31个实体瘤相关基因,检测单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)和拷贝数变异(CNV)多种基因变异类型,预测药物疗效和评价预后,提供证据级别靶向药物用药指导。
实体瘤全靶点基因检测是基于高通量测序的多基因联合突变检测,采用cSMART 2.0技术进行高通量测序,覆盖EGFR、KRAS、NRAS、PIK3CA、ALK、TP53 等456个基因的外显子区域、部分基因的内含子及可变剪切区域,检测SNV、Indel、Fusion、CNV四种变异类型;覆盖97个基因的遗传性突变,为肿瘤靶向治疗、肿瘤遗传易感性分析提供参考。同时通过TMB、MSI、PD-L1表达水平及DNA损伤修复(DNA Damage Response or DNA Damage Repair, DDR)系统相关基因等免疫治疗标志物的检测,为肿瘤免疫治疗提供更全面的参考信息。
实体瘤靶向全景基因检测是基于高通量测序技术的多基因联合突变检测产品,覆盖86个实体瘤相关基因,检测单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)和拷贝数变异(CNV)等多种基因变异类型,全面指导肿瘤靶向治疗、化疗药物选择;同时检测乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等肿瘤常见的肿瘤遗传易感基因,分析肿瘤遗传风险。
手术是早中期实体瘤患者的主要治疗手段,但随着时间的推移,术后均存在复发转移的危险。MRD(Minimal Residual Disease),即微小残留病灶/分子残留病变,是指肿瘤患者经过治疗后,传统影像学(包括PET/CT)或实验室方法不能发现,但通过液体活检发现的癌来源少量残留癌细胞/分子异常,代表着肿瘤的持续存在和临床进展的可能。大量研究证明,术后隐匿性MRD是肿瘤复发和远端转移的潜在危险因素,可以通过检测患者术后外周血中循环肿瘤DNA(ctDNA)的含量来评估是否有微小残留病灶,对复发风险进行判断,具有重要的临床价值。 和预安®—实体瘤微小残留病灶(MRD)检测套餐,专为围手术期实体瘤患者的动态复发监测、预后预测和治疗决策制定设计开发,对每个患者的肿瘤突变谱实现个性化追踪。
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤,西妥昔单抗和帕尼单抗靶向治疗在结直肠癌临床治疗中占据重要地位。最新《NCCN:结直肠癌临床实践指南》明确指出:KRAS、NRAS、BRAF基因突变检测已被列为临床用药必检项目,当患者三基因均为野生型时,建议接受化疗+西妥昔单抗或帕尼单抗的靶向治疗;如RAS或BRAF基因突变,则使用化疗药物+贝伐珠单抗靶向治疗。
开创性黑色素瘤专用检测Panel,开启黑色素瘤基因检测新篇章。
黑色素瘤因恶性程度高、转移率高、易转移至脑、肺、肝等重要器官、治疗难度大、临床预后差等特点,常被称为“癌中之王”。近年来,黑色素瘤已成为发病率增长最迅速的肿瘤之一,中国每年新发病例约2万人,且有逐年上升趋势。 我国的黑色素瘤患者确诊时多数已经处于中晚期,晚期(IV期)患者5年生存率仅为4.6%。化疗、放疗等传统治疗手段的有效率非常低,近年来,黑色素瘤的靶向治疗和免疫治疗取得了突破性进展,改变了黑色素瘤患者的治疗格局,延长了患者的生存期。 精准的分子分型是分子靶向治疗获益的前提,CSCO黑色素瘤诊疗指南建议所有患者治疗前都做基因检测,为预后、分子分型、晚期治疗提供信息参考。我国约1/4的黑色素瘤患者存在BRAF基因突变。 和瑞基因立足临床需求,专门面向黑色素瘤患者开发专用基因检测panel——“ 和明安—黑色素瘤基因突变检测”。
激素受体阳性(HR+)乳腺癌约占全部乳腺癌的65%-70%,内分泌治疗是HR+患者首选的治疗方案,但内分泌治疗耐药仍然是一个主要的临床挑战。为了更好地服务于乳腺癌内分泌治疗患者,和瑞基因基于数字PCR技术,推出乳腺癌ESR1常见耐药位点检测产品——和汝安,为乳腺癌患者内分泌耐药监测、预后评估提供参考。
肿瘤是一种基因病,伴随原癌基因的激活,抑癌基因的失活等一系列分子事件,并具有免疫逃逸等特征。近年来,以靶向治疗和免疫检查点抑制剂为代表的的新型治疗手段,对癌症的伴随诊断提出了新的要求。2019年11月,FDA批准NantHealth的Omics Core技术获得510(k)许可。Omics Core是一种全外显子肿瘤体外诊断技术,可检测癌组织中的总体肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)以及468种癌症相关基因的体细胞突变。此次获批,标志着以全外显子测序(WES)为基础的检测产品,正式进入临床应用。
微卫星不稳定(MSI)指由于错配修复基因功能丧失,导致DNA错误插入和缺失不能修复,表现为部分肿瘤细胞的微卫星序列增长或截短,是DNA修复缺陷型肿瘤细胞的特征之一。
2017年5月,FDA批准PD-L1免疫抑制剂帕博利珠单抗用于治疗高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)的不可切除或转移性实体瘤患者,是FDA史上首款不针对肿瘤类型,而是仅针对肿瘤标记物的癌症治疗方法,在癌症治疗史上具有划时代的意义。
最新的《NCCN:结直肠癌临床实践指南》也明确指出,结直肠癌MSI-H/dMMR患者,可接受免疫检查点抑制剂的治疗。
作为当前肿瘤治疗领域中最具前景的研究方向之一,肿瘤免疫治疗通过调动机体的免疫系统,增强抗肿瘤免疫力,从而抑制和杀伤肿瘤细胞。免疫治疗临床研究进展中,程序性死亡因子1(programmed death 1,PD-1)/程序性死亡因子配体1(programmed death ligand 1, PD-L1)免疫检查点抑制剂近年来在肿瘤治疗中取得突破性进展,为肿瘤诊疗领域开启了全新模式。基于PD-L1表达水平进行用药选择,已纳入多个癌种的临床实践,PD-L1高表达患者更可能从免疫治疗中获益。
BRCA1/2(Breast Cancer 1/2 )是机体重要的抑癌基因,可通过激活双链损伤修复和同源重组修复机制参与DNA 损伤修复,在维持基因组稳定和抑制细胞生长中起重要作用。对于BBRCA基因突变携带者多种癌症罹患风险增加,当BRCA1/2基因发生突变时,女性发生乳腺癌风险提高约5倍,发生卵巢癌的风险提高约10~30倍。研究表明,携带BRCA基因突变的肿瘤,包括卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等,接受铂类、PARP抑制剂治疗后获益更显著。
Lynch综合征通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌(HNPCC),是一种遗传性疾病,其增加许多类型的癌症的风险,特别是结肠(大肠)和直肠的癌症,统称为结肠直肠癌。Lynch综合征的患者发展胃,小肠,尿道癌的风险亦较高。此外,患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜(上皮内膜)癌的风险。
肿瘤是一种基因病,是遗传因素和环境因素相互作用引起的复杂性疾病。研究显示,大约有10% 的肿瘤是由于基因遗传所致,由于在关键基因上发生了致病突变,可以由父母遗传至下一代,与正常人群相比,后代携带者罹患肿瘤风险将显著增加。
针对遗传性肿瘤,遗传性肿瘤102基因突变检测产品可一次检测NCCN、ACMG指南推荐检测遗传相关的102个基因,覆盖30余种遗传性肿瘤,47种遗传性肿瘤综合征。对相关肿瘤患者与肿瘤家族史的高风险人群,进行遗传性肿瘤基因突变检测,既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,为临床更好地选择化疗方案、靶向药物、预防性治疗提供依据;又能提示高风险人群患遗传性肿瘤的风险,协助其积极主动采取个性化健康管理方案,尽量延缓、避免相应肿瘤的发生。